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先天性小耳畸形是外耳畸形的一种，主要表现是耳廓相对于正常耳廓小，甚至基本上没有耳廓，病因目前尚不明确。目前认为病因有遗传因素、环境因素。遗传因素有多家族系，所以目前具体致病基因还在寻找之中。环境因素主要是母亲在怀孕期间接触药物、食物或周围环境辐射，对胎儿外耳发育造成影响，从而导致出生后耳朵较正常微小，甚至极端患者没有耳朵。所以先天性小耳畸形目前只是研究到这种程度，进一步研究仍在进行当中。