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正常人有23对染色体，即46条，其中前面的22对称常染色体，最后一对称性染色体。性染色体决定人类的性别，男女的区别主要是染色体不同，男性的性染色体有两条，一条是X，一条是Y；女性两条染色体均是X染色体，即没有Y染色体。常染色体不决定人的性别，所以无论是男性还是女性，22对常染色体相同。染色体是遗传物质的载体，携带大量的遗传基因，染色体的多和少、正常与否决定人类的各种特性。所以染色体不仅数量需要正常，结构也应该正常。无论是数量或者是结构改变，均会导致染色体异常。