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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，从而引起神经系统损害的一类疾病。本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1:11000，北方高于南方。目前临床上采用新生儿血尿筛查，如果发现血苯丙氨酸增高，应进一步检查BH4及其代谢产物是否增加，以早期发现苯丙酮尿症。