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尿道下裂是先天畸形，发病原因不明。患儿先天性畸形发育过程主要与内分泌系统有关，男孩、女孩发育不同。男童阴茎发育需要雄激素，正常儿童的内分泌系统包括大脑下丘脑、垂体以及雄性激素下的内分泌轴，如果这个系统出现问题，会影响阴茎的发育。 如果胚胎在妈妈肚子里，胚胎发育的微环境对其也有影响，比如妈妈用雌激素类药物。如果尿道下裂的患儿基因有问题，某些基因位点跟尿道下裂也有关系。